Ген

195. Определение понятия «ген». Классификация генов. Современное состояние теории гена

Ген– участок ДНК, с которого копируетсяРНК, элементарная структурная и функциональнаяединица наследственности живых организмов,включающийпромотор, транскрибируемую последовательностьи терминатор.

Промотор – небольшойучасток гена, к которому присоединяетсяфермент транскрипции. Кодирующая частьсодержит информацию о последовательностинуклеотидов в РНК. Терминатор – сигнальныйучасток о завершении транскрипции.

Термин «ген» был предложен в 1909 годудатским ботаников Вильгельмом Йогансеном.

Свойства гена

1. дискретность — не смешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена

Классификация

1. Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (гены, кодирующие необходимые для клетки белки-ферменты или структурные элементы).

2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов (гены, кодирующие белок, контролирующий транскрипцию структурных генов).

Геныодного метаболического пути объединяютсяв кластер.

Биологическоезначение такой организации генов в том,что обеспечивается быстрое переключениеметаболических путей и как результат,быстрое приспособление к изменяющимсяусловиям внешней среды и экономииэнергии.

Современноесостояние теории гена. Врезультате исследований элементарныхединиц наследственности сложилисьпредставления, носящие общее названиетеории гена. Основные положения этойтеории следующие:

1.Ген – участок молекулы ДНК, имеющейопределенную последовательностьнуклеотидов. Представляет собой сложнуюфункциональную единицу наследственнойинформации, состоящую из различныхфункциональных сегментов.

2.Разные гены имеют разный качественныйи количественный состав нуклеотидов.

3.Каждый ген имеет определенное место(локус) в хромосоме.

5.В хромосоме есть гены мРНК (структурныегены), гены рРНК и гены тРНК.

6.Среди структурных генов есть регуляторныегены, продукты которых регулируют работудругих структурных генов.

7.Ген не принимает непосредственногоучастия в синтезе белков, он является«матрицей» для образования посредников– различных молекул РНК, непосредственноучаствующих в синтезе.

8.Количество генов может удваиваться впроцессе репликации, а затем распределятьсяв дочерние клетки в результате митозаили мейоза.

9.Ген может существовать в виде разныхаллелей, определяющих варианты признаков.

10.Определенный структурный ген кодируетсинтез одного полипептида. Отдельныйбелок может обуславливать определенныйпризнак. Этим обусловлены моногенныепризнаки.

11.Клетка, орган или организм обладаютмногими сложными признаками, которыеслагаются из взаимодействия многихгенов – это полигенные признаки.

12.Действие гена строго специфично, т. к.ген может кодировать только однуаминокислотную последовательность ирегулирует синтез только одногоконкретного полипептида.

13.Некоторые гены обладают плейотропностьюдействия, определяя развитие сразунескольких признаков. Например, синдромМарфана.

15.На активность гена может оказать влияниекак внешняя, так и внутренняя среда.

16.Конститутивные гены – это гены, которыепостоянно экспрессируются, т. к. белки,которые они кодируют, необходимы дляпостоянной клеточной деятельности,обеспечивают синтез белков «домашнегохозяйства» — белки рибосом, цитохромов,ферментов гликолиза, переносчиков ионови др. Эти гены не требуют специальнойрегуляции.

17.Неконститутивные гены – это гены обычнонеактивные, но экспессируются толькотогда, когда белок, который они кодируют,нужен клетке. Эти гены регулируютсяклеткой или организмом. Эти белкиобеспечивают дифференцировку,специфичность структуры и функциикаждой клетки.

18.Молекулы ДНК способны к репарации,поэтому не всякие повреждения генаведут к мутациям.

19.Генотип, будучи дискретным (состоящимиз отдельных генов) функционирует какединое целое.

Гены и хромосомы [contact-form-7 404 "Not Found"]

• Поделитесь данными о стоимости ▲▼
• Пожаловаться ▲▼

«Ген», «геном», «хромосома» – слова, которые знакомы каждому школьнику.

Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала.

Попробуем разобраться в хитросплетениях наследственной информации в научно-полярной форме.

Что такое ген?

Ген – это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов.

По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок).

Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.

«На плечах» генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.

Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки.

Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков.

К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.

Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары.

В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.

С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.

Что такое хромосома? Половые хромосомы

Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук.

Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие.

У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д.

Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.

В чем заключаются различия хромосом?

Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально.

Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом.

У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).

Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые.

Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина.

Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс — икс) – это женщина, а если ХУ (икс — игрек) – перед нами мужчина.

Наследственные болезни и повреждения хромосом

Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.

Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.

Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно.

Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом, но у ребенка будет иметься предрасположенность.

Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.

На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации — какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.

Источники человеческого разнообразия

Гены несут в себе планы (или «чертежи») как общих, присущих всем людям признаков, так и многочисленных индивидуальных различий.

Они определяют видовые признаки, отличающие человека от других живых существ в таких областях, как размеры и форма тела, поведение и старение, обусловливая вместе с тем и те неповторимые особенности, которые отличают нас друг от друга.

Исходя из этого, голубоглазого блондина весом 80 килограмм с немного оттопыренными ушами и заразительной улыбкой, виртуозно играющего джаз на тромбоне, можно считать единственным в своем роде.

Здесь происходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, который также содержит 23 хромосомы.

Таким образом, сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), по половине от каждого из родителей, — количество, необходимое для того, что-5ы родился нормальный ребенок.

Зигота — первая клетка человеческого существа, появляющаяся в результате — оплодотворения.

После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В результате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по своей организации первоначальной зиготе.

В ходе дальнейшего деления и дифференциации клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же количество хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из множества генов, расположенных в виде цепочки.

По оценкам специалистов, число генов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во всех 16 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986).

Спустя девять месяцев после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью триллионами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого состояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Каждая 13 них содержит полный генетический код индивидуума.

Гены строятся из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) — огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора.

«В человеческом организме содержится столько молекул ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние от Земли до Луны в 20 тысяч раз» (Rugh & Shettles, 1971, p. 199).

Порядок следования этих парных оснований меняется , и именно эти их вариации служат причиной того, что один ген отличается от другого. Одиночный ген представляет собой часть этой лестницы ДНК, длина которой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали (Kelly, 1986).

Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расходятся в разные стороны, отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между парными азотистыми основаниями.

Затем каждая цепочка, притягивая к себе из клетки новый материал, синтезирует вторую цепочку и образует новую молекулу изменение количества или структуры ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нуклеиновой кислоты могут происходить мутации, или перестройки.

В большинстве случаев подобные перестройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количество мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.

Мутация — изменение количества или структуры ДНК, а следовательно, и генетического кода.

ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов, которым предписано заниматься строительством организма.

РНК (рибонуклеиновая кислота) — субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, — выполняет функцию курьера между ядром и остальной частью клетки. Если ДНК — это «что» и «когда», то РНК — это «как» процесса развития.

Более короткие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отображениями участков молекулы ДНК, свободно перемещаются внутри клетки и служат катализатором образования новой ткани.

Вирусы

Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты.

Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.

Слово ген

Слово ген английскими буквами(транслитом) — gen

Слово ген состоит из 3 букв: г е н

Значения слова ген. Что такое ген?

Ген

Ген I (греч. genos род, происхождение) структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — молекулы РНК)…

Медицинская эциклопедия

ГЕН (от греч. genos-род, происхождение), участок молекулы ДНК (в нек-рых случаях РНК), в к-ром закодирована информация о биосинтезе одной полипептидной цепи с определенной аминокислотной последовательностью.

Химическая энциклопедия

ГЕН (греч, genos род, происхождение) — наследственный фактор, функционально неделимая единица генетического материала, представляющая собой отрезок молекулы ДНК (у нек-рых вирусов — молекулы РНК)…

Краткая медицинская энциклопедия. — М., 1989

Геном

Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.

ru.wikipedia.org

ГЕНОМ ГЕНОМ (нем. Genom), совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом.

Биологический энциклопедический словарь. — 1986

Геном человека

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, международная программа, конечной целью которой является определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование).

Энциклопедия Кругосвет

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК.

ru.wikipedia.org

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА Международный научный консорциум, состоящий из 16 лабораторий США, Великобритании, Германии, Франции, Китая и Японии объявил о завершении работ по расшифровке 99,99% человеческого генома, который они назвали «Книга жизни».

Глоссарий по биосоциологии. — 2008

Дрейф генов

Дрейф генов или генетико-автоматические процессы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами. Один из механизмов дрейфа генов заключается в следующем.

ru.wikipedia.org

ДРЕЙФ ГЕНОВ ДРЕЙФ ГЕНОВ генетико — автсоматические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследств, изменчивости популяций.

Биологический энциклопедический словарь. — 1986 ДРЕЙФ ГЕНОВ, генетико-авто-матические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследств, изменчивости популяций.
Биологический словарь

Поток генов

Перенос (поток) генов (англ. gene flow, gene migration) в популяционной генетике — перенос аллелей генов из одной популяции в другую. Миграция в популяцию или из популяции может привести к значительным изменениям в частотах аллелей…

ru.wikipedia.org

Поток генов — Распространение генов одной популяции в другой популяции в результате миграции, приводящее к изменениям частот аллелей. В животноводстве — термин, обозначающий передачу генетической информации от родителей потомкам.

Заид А. Словарь терминов по биотехнологии

Ген-супрессор опухолей

Ген-супрессор опухолей (антионкоген, опухолевый супрессор) — ген, продукт которого обеспечивает профилактику опухолевой трансформации клеток. Белковые продукты генов-супрессоров называют белками-супрессорами или антионкобелками.

ru.wikipedia.org

Антионкоген Ген-супрессор опухоли (антионкоген) — ген, способный предотвращать размножение клеток. Если мутация происходит в этом гене, то человек может стать более восприимчивым к развитию злокачественной опухоли той ткани…

Медицинские термины. — 2000

Антионкоген (antioncogene) Антионкоген (antioncogene) — Ген, потеря или блокирование экспрессии которого приводит к развитию опухоли. Наиболее известный пример антионкогена – Rb у человека, связанный с наследственной ретинобластомой…

www.xumuk.ru

Сцепление генов

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ явление, в основе к-рого лежит локализация генов в одной хромосоме. С. г. впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в опытах по скрещиванию душистого горошка. Позднее С. г. было детально исследовано Т.

Биологический энциклопедический словарь. — 1986

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ, явление, в основе к-рого лежит локализация генов в одной хромосоме. С. г. впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и Р. Пенистом в опытах по скрещиванию душистого горошка. Позднее С. г. было детально исследовано Т.

Биологический словарь Сцепление генов, совместная передача двух или более генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме, то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в мейозе…
БСЭ. — 1969—1978

Экспрессия генов

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА, программируемый геномом процесс биосинтеза белков и(или) РНК. При синтезе белков экспрессия гена включает транскрипцию — синтез РНК с участием фермента РНК-полимеразы; трансляцию — синтез белка на матричной рибонуклеиновой кислоте…

Химическая энциклопедия

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок.

ru.wikipedia.org

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА — программируемый геномом процесс биосинтеза белков и(или) РНК. При синтезе белков Э. г. включает транскрипцию — синтез РНК с участием фермента РНК-полимеразы; трансляцию — синтез белка на матричной рибонуклеиновой кислоте…

Химическая энциклопедия. — 1988

Юдин, Геннадий Васильевич

Ю́ДИН Ген. Вас. (1840—1912) — библиофил, издатель, знаток генеалогии, купец, меценат. Род. на Екатерининском заводе Тарского округа Тобольской губ. Получил дом. образование. В 1853 Ю.

Гуманитарный словарь. — 2002

Русский язык

Ген/.

Морфемно-орфографический словарь. — 2002

Примеры употребления слова ген

В Швейцарии исследователи сумели выявить особый ген, задействованный в этом процессе.

Этот ген значительно увеличивает риск развития агрессивных форм рака груди и простаты.

Он есть у каждой женщины, но рак вызывает только дефектный или мутировавший ген.

По словам её мужа, у женщины был тот же проблемный ген, что и у Анджелины Джоли.

Британец сдал тест и обнаружил, что имеет патогенный ген BRCA2, как и у голливудской актрисы.

У Джоли, как она говорит, был обнаружен деструктивный ген, отвечающий за риск развития рака.

Что такое «ген»?

Print PDF

Адаптивная регуляция транскрипции генов у эукариот

Ушедшая декада нового тысячелетия ознаменовалась новыми (очередными) попытками сформулировать понятие «ген» и оно оказалось весьма запутанным. Попытаемся разобраться с генами там, где это еще возможно.

Если меня спросить, что такое ген, то я немного невнятно помычу, закатывая глаза, почешу затылок, а потом скажу что-то вроде, что ген – это «комплекс причинно-следственных молекулярных событий, где определенный участок дезоксирибонуклеиновой кислоты играет ключевую роль». Но это моя личная интерпретация.

Немного истории

Освежим то, что мы уже знаем. В классической генетике ген – абстрактное понятие, единица наследования, которая передает какие-то качества от родителя к ребенку. Биохимия добавила в эту картину первую конкретику: эти качества связаны с ферментами или белками, по одному на каждый ген.

А с приходом молекулярной биологии, гены окончательно воплотились в материальную субстанцию – последовательность ДНК, которая при конвертировании в информационную РНК может быть использована в качестве основы для создания белков.

Длинные спиральные молекулы ДНК хромосом представлялись как длинные нити, на которые «нанизаны» последовательности генов словно бисер. Эта стройная картина все еще существует в умах многих молекулярщиков, хотя и с целым рядом поправок к центральной догме молекулярной биологии. Не то, чтобы никто не интересовался, что такое ген на самом деле.

Просто зачастую чисто технически такого представления вполне достаточно, чтобы выделить дискретный участок ДНК, который кодирует какой-то ген, который можно расшифровать, переписать в РНК, а затем в белок. Держим в голове самую простую схему ДНК – РНК – белок- признак. Это одна из возможных схем, но пока и ее достаточно, чтобы понять, что с геном все не так просто.

Отсюда мы сейчас начнем плясать.

Если в геноме совсем нет участка ДНК, кодирующего какой-то продукт, то тут мы с уверенностью можем утверждать, что гена тоже нет. Это, пожалуй, единственное, в чем мы можем быть уверенными на сто процентов.

Рис.1

Ген-кодирующий участок ДНК?

Если есть участок ДНК, который считывается в виде РНК, на которой может синтезироваться белок, это уже ген или нет? Вопросы начинаются уже с момента считывания РНК. Перед геном как правило всегда есть последовательность, которую называют промотором. На ней расположен целый ряд регуляторных последовательностей, на которые садится молекулярная машина считки РНК.

Проверяем гипотезу. Берем последовательность ДНК, в которой «записан» конечный продукт и переносим ее в другой геном. Если промотора у нее нет, то она «не включится», не будет считки РНК, соответственно, конечного продукта также не будет.

Получается ситуация – участок, кодирующий белок у нас есть, а продукта нет. Для клетки и целого организма эта ситуация рассматривается как отсутствие признака.

Рис. 2.

Ген – кодирующий участок ДНК плюс промотор?

Допустим, теперь у нас есть ДНК, состоящая как минимум из двух частей – кодирующей продукт и промотора. Это ген? Чтобы проверить гипотезу, промутируем в промоторе ряд важных регуляторных последовательностей так, чтобы их НЕ узнавала та самая транскрипционная машина.

В результате синтеза РНК опять не происходит, белка нет. Для организма это опять ситуация равная «отсутствию признака».

Таким образом, важно те только, чтобы физически присутствовала кодирующая последовательность и промотор, важно также, чтобы в промоторе все регулирующие элементы были в полном здравии.

Вот как звучит окончательная формулировка гена–

«A locatable region of genomic sequence, corresponding to a unit of inheritance, which is associated with regulatory regions, transcribed regions and/or other functional sequence regions.»

Рис. 3.

Ген плюс факторы транскрипции

Факторы транскрипции определяют, когда и где именно включить или заблокировать синтез РНК с того или иного участка ДНК, который мы считаем геном. Нет факторов транскрипции, нет работы гена, нет признака, который он кодирует.

И вот как это выглядит на картинке. И с этой байдой мы попробуем взлететь.

Рис. 4.

Поэтому, для примера, следующая ситуация. Берем участок ДНК, с кодирующей частью и промотором-кнопкой в целости и сохранности (мы думаем, что это уже наконец ген, который кодирует белок и кодирует какой-то признак) и переносим в геном каких-то клеток. Для лучшего понимания немного упростим ситуацию.

Допустим, что ген из растений, а мы переносим его в геном клеток кожи, которые растут на питательной среде. Вы не сильно удивитесь, если узнаете, что может случиться так, что там ген не «включится»? Наиболее вероятное объяснение такое, что в животных клетках транскрипционная машина не узнает растительные регуляторные последовательности.

Для животных клеток это ситуация отсутствия гена и отсутствие его продукта, следовательно, отсутствие признака.

Я уже руки раскинула так далеко, что получается, что чтобы ген (участок ДНК) свершил то, что в классической генетике считается реализация какого-то унаследованного признака, то в эту картину просто необходимо добавить еще и условия его работы.

Факторы транскрипции (шары на картинке) – это белки. И раз это белки, значит они тоже кодируются какими-то генами. И точно также считываются в виде РНК и тоже с помощью других факторов транскрипции, которые тоже гены и так далее. Для каждого гена свой индивидуальный набор транскрипционной машины, которая собирается в зависимости от внешних сигналов.

Таким образом, чтобы заработал один ген в конкретный момент времени, в конкретном месте в организме надо, чтобы перед этим там включились другие гены и подготовили все к его включению. От чего это зависит? Именно в этом месте в эту эпическую картину мы добавляем самого ключевого игрока – внешнюю и внутреннюю среду.

Дальше, вроде падающих домино-фишек, сигнал передается молекулярному каскаду (которые тоже гены) до ядра и включает синтез нужных факторов транскрипции (напоминаю, это тоже гены), которые потом включают ген Х, продукт которого может непосредственно влиять на патоген. [См.

«Как поведение управляет генами«]

Получается, что включению (работе) всегда гена предшедствуют события, которые произошли в прошлом хотя бы на мгновение раньше и подготовили почву для его работы.

Для тех, кто дочитал до конца. Обо всем этом вы можете спокойно забыть. Потому что промоторы бывают не только спереди гена, но и в его хвосте. Регуляторные участки натыканы и внутри кодирующей части и вообще где-попало. Не все считанные РНК кодируют какой-то белок, а являются регуляторами работы других генов. Но и в этом случае они могут считаться генами.

Один кодирующий участок ДНК может расшифровывать в разные продукты. И пока молекулярщики сошлись с горем пополам на общем знаменателе, что с кучей оговорок, признаком работающего гена можно считать функциональный транскрипт (РНК), кодирует ли он белок, или нет, некоторые бактерии могут синтезировать белок прямо на ДНК.

При этом мы еще не касались эпигенетической регуляции, которая тоже причем.

И в заключение, зачем нам это все знать? Разворачивание генетической программы происходит во времени в виде комплексного взаимодействия генов между собой при тесном взаимодействии с окружающей средой. Факторов, влияющих на это, великое множество.

Например, широко известный пример незакрытия нервной трубки во время внутриутробного развития при дефиците фолиевой кислоты: у мышей этот феномен кодируется более чем 200 генами.

У человека пока с относительной точностью определили всего несколько ключевых генов, задействованых в метаболизме фолиевой кислоты. Но их наверняка больше.

Источник progenes

Геном

Свойство походить на своих предков называют наследственностью.

И хотя сходство между родителями и потомками велико, но, как правило, не абсолютно – всегда есть вариации и по отдельным признакам, и по степени их выраженности.

Проявление наследственных признаков нередко зависит от условий, в которых происходит развитие – организм к ним приспосабливается, изменяя некоторые свои характеристики.

Наследственность и хромосомы

Хранителями наследственной информации являются хромосомы – микроскопические тельца в ядре клетки (рис.1). В каждой клетке любого организма конкретного вида содержится определенное число хромосом. У человека их 46. Поскольку хромосомы всегда парны (имеется по две хромосомы каждого сорта), то можно сказать, что у человека 23 пары хромосом.

Подавляющее большинство клеток человеческого организма содержат все 46 хромосом (диплоидный набор), и только половые клетки – гаметы – имеют по 23 хромосомы (гаплоидный набор).

При оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, поэтому оплодотворенная яйцеклетка, как и все клетки развивающегося из него нового организма, получают 46 хромосом, половину – от матери, половину – от отца.

Хромосома – это гигантская молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), скрученная особым образом. На отдельных участках молекулы ДНК (соответственно, и хромосомы) закодирована наследственная информация.

Участок молекулы ДНК, в котором зашифрована единица наследственной информации, называется геном (рис. 2). Один ген хранит информацию о строении определенной молекулы белка, входящей в состав тела человека.

Совокупность генов, то есть вся информация, заключенная в хромосомах, получила название геном.

Генетический код

Белки построены из 20 видов аминокислот, а ген кодирует каждую аминокислоту трехбуквенным кодом.

Всего же для генетического кодирования последовательности аминокислот в белках существует 4 вида оснований, содержащихся в ДНК.

Поскольку молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей, основания одной нити взаимодействуют с основаниями другой (см. рис. 2). Поэтому говорят о паре оснований или нуклеотидной паре в молекуле ДНК.

Это свойство кода имеет огромное практическое значение: гены одного организма могут быть перенесены в любой другой, и в любой чужеродной клетке содержащаяся в генах программа может быть использована для синтеза полноценных белковых молекул.

Перенос генов в новый организм производится с помощью методов генной инженерии, а животные или растения, содержащие инородный ген (трансген), введенный в их хромосомы, названы трансгенными.

Исследование генома человека

На повестке дня молекулярной биологии – расшифровка ДНК высших организмов, состоящих из тысяч и миллионов пар оснований. Расшифровка нуклеотидной последовательности ДНК называется секвенированием. Один из его этапов сводится к дроблению генома и каждой ДНК на маленькие фрагменты, которые исследуются компьютером, а затем собираются в полную последовательность.

Для всестороннего исследования генома человека с 1990 года ведется международная программа «Геном человека» (Human Genome Project) – один из самых дорогостоящих и дерзновенных проектов в истории человечества. Основной задачей программы является построение генетических карт каждой хромосомы человека (рис.3,4) и определение полной первичной структуры ДНК всех хромосом.

Для решения этой задачи создан Международный консорциум по изучению генома человека, который объединил 20 лабораторий и сотни ученых мира. Общая стоимость проекта оценивается в 1,5 миллиарда долларов.

Начиная с 1998 года, к работе по секвенированию генома человека присоединилась частная компания Целера Геномикс.

В рамках проекта для сравнения с человеком расшифрованы геномы одной бактерии, дрожжевого гриба, круглого червя с длиной тела 1 миллиметр, плодовой мушки дрозофилы, маленького цветочного растения и мыши.

В результате работы по проекту «Геном человека» у человека обнаружено 31 тысяча 780 генов, фирма Целера Геномикс получила другие результаты – 39 тысяч 114 генов (ранее считалось, что человек имеет от 50 до 140 тысяч генов).

В каждой ДНК гены занимают лишь 1–2%, остальная часть приходится на повторы или другие последовательности. Количество нуклеотидных пар всех 46 молекул ДНК в клетке человека равняется 6,4 миллиарда.

Хромосома 22, одна из самых маленьких, была расшифрована в конце 1999 года, и статья, сообщившая об этом, имела почти 200 авторов. По их данным, хромосома 22 имеет от 679 до 817 генов, из которых 150 – псевдогены.

Международный консорциум еще в 2003 году сообщил, что расшифровано 99,99% генома человека. Результаты свидетельствуют о том, что у человека большее распространение, чем в геномах других организмов, получили гены иммунной защиты, внутри- и межклеточной сигнализации, нервной системы и гомеостаза.

Количество генов, кодирующих белки, у человека в 2 раза больше, чем у червя, мушки и растения. Это обусловлено возникновением у человека новых белков. По мнению ученых, человеческий организм не изобретал новые гены, а использовал элементы существующих, собирая из них новые белки с новыми функциями.

Идентифицированы сотни генов редко встречающихся наследственных болезней, более 100 онкогенов. Установлено, что в развитие наследственных заболеваний вовлечено 1400 генов. Уже длительное время человек располагает информацией о структуре гена ВИЧ.

В июле 2012 года журнал Cell опубликовал результаты работы группы ученых из Стэнфордского университета об успешном завершении длившегося почти десятилетие процесса расшифровки полного генома сперматозоида.

На основании полученной в ходе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информации, исследователи составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов.

Полученные результаты, по мнению ученых, очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин.

Получается, что по чужеродным элементам генома человек и обезьяна различаются гораздо сильнее, чем по самим генам. Это позволило высказать предположение, что вирусы могли сыграть важную роль в превращении обезьяны в человека! Было проведено сравнение ДНК неандертальца и современного человека.

Различия говорят о том, что разделение этих ветвей эволюции произошло около 600 тысяч лет назад, и в течение многих тысяч лет мы жили рядом.

Клонирование

В 1997 году из клеток взрослой овцы была клонирована овечка Долли с целью создания идентичных трансгенных животных, которые с молоком секретировали бы факторы свертывания крови или инсулин. Для этого осуществили ядерный перенос – ядро яйцеклетки замещали донорскими клетками из вымени взрослой овцы.

Новый организм должен был стать точной копией взрослого донора. Из 200 переносов один закончился успешно, и на свет появилась Долли (рис.5). Спустя некоторое время успешно провели единственный опыт клонирования приматов: двух макак-резусов вырастили из эмбриональных клеток.

К сожалению, опыт не удалось повторить.

Помимо производства лекарственных средств, клонирование можно использовать для спасения исчезающих видов животных и растений, лечения генетических болезней домашних животных, производства органов для трансплантации и создания моделей болезней человека.

Поскольку эти эксперименты заставили задуматься о клонировании человека, их определили как аморальные и неэтичные, что в результате привело к запрету исследований в области клонирования.

Перспективным признается лишь клонирование клеток с целью их трансплантации обратно пациенту для замещения поврежденных тканей (терапевтическое клонирование).