Порфирины
Порфирия – что это такое, причины, симптомы и виды патологии
Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом?
1. Порфирины: немного анатомии 2. Виды и симптоматика заболевания — Врожденная эритропоэтическая порфирия — Эритропоэтическая протопорфирия — Эритропоэтическая копропорфирия — Урокопропорфирия или поздняя форма патологии — Острая перемежающаяся порфирия — Наследственная копропорфирия 3. Лечебная тактика и диагностические мероприятия
Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.
Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.
Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.
Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.
Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.
Обратите внимание
Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.
Дополнительные провоцирующие факторы:
- вредные привычки;
- нарушение гормонального фона;
- инфекции;
- прием лекарственных препаратов;
- избыток ультрафиолетового излучения.
Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.
Виды и симптоматика заболевания
Обратите внимание
Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться.
Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Этот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов. Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении.
Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:
- красный цвет мочи;
- чувствительность к солнечным лучам;
- пузыри, эрозии на кожных покровах;
- после использования антибиотиков на месте пузырей появляются участки со склеротическими изменениями в дерме;
- развивается неподвижность суставов;
- увеличена селезенка;
- прогрессирует снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты;
- выпадение волос, ногтей.
Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте.
Эритропоэтическая протопорфирия
Это форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию.
Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия.
Симптоматика патологического процесса:
- повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
- изменение в формуле крови, развитие анемии;
- уровень порфиринов в крови в норме, но повышены показатели протопорфирина в плазме.
Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит.
Эритропоэтическая копропорфирия
Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.
Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.
Урокопропорфирия или поздняя форма патологии
Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью. Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.
Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.
Симптомы этой разновидности порфирия:
- появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
- повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
- нарушения в работе печени и желчных протоков;
- участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
- соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
- синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
- через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
- при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
- деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.
Важно
Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.
На поздних стадиях болезни наблюдается:
- боли в сердце;
- повышенное или пониженное АД;
- головные и прочие боли;
- нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
- фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.
Острая перемежающаяся порфирия
Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.
У больного наблюдается:
- боли в эпигастрии;
- розовая моча;
- невриты, полиневриты, парастезии;
- психоз;
- кома.
Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.
Наследственная копропорфирия
Симптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала.
Лечебная тактика и диагностические мероприятия
Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.
На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.
Что могут предложить врачи для лечения порфирия:
- Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
- Витаминные комплексы – группа В инъекционно, никотиновая и аскорбиновая кислота.
- Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
- Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
- Глюкоза в больших дозах.
- Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.
- В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.
- Плазмаферез с использованием донорской крови.
Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами.
Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель
8,984 1
(191 голос., 4,65 из 5)
Загрузка…
Порфирия: что это такое, симптомы
В большей мере порфирии встречаются среди жителей северной части Европы – 7-12 случаев на 100 тыс. населения. А носителем генов этого заболевания является 1 человек на 1000. Специалисты отмечают, что порфириями чаще болеют мужчины, чем женщины.
В этой статье мы ознакомим вас с разновидностями порфирий, их симптомами и общими принципами лечения этих заболеваний. Обладая этой информацией, вы сможете вовремя обратиться к врачу для проведения лечения и предотвращения развития тяжелых осложнений.
Что такое «порфирия» и «порфирины»?
Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.
Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.
Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.
Избыточное количество порфиринов вызывает повышенную фоточувствительность. Под влиянием солнечных лучей или других источников ультрафиолета эритроциты подвергаются распаду, и порфирины провоцируют спазм сосудов, который и обуславливает ряд симптомов порфирии (боль в животе, недостаточное количество мочи и запоры).
В большинстве случаев порфирии вызываются генными мутациями, которые передаются по наследству по аутосомно-доминантному принципу. А эритропоэтическая порфирия (или болезнь Гюнтера) наследуется наоборот по аутосомно-рецессивному типу.Спровоцировать обострение этих заболеваний могут следующие факторы:
- курение;
- алкоголизм;
- прием лекарственных препаратов (некоторых антибиотиков, противовоспалительных нестероидных средств, сульфаниламидов, барбитуратов и др.);
- вирусные или бактериальные инфекции;
- нарушения гормонального фона у женщин (во время первой менструации или беременности);
- облучение ультрафиолетом.
Симптомы и разновидности
В большинстве случаев порфирии обостряются или начинают проявлять себя впервые в летние или весенние месяцы, т. к. именно в эти времена года повышается солнечная активность, провоцирующая повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам.
Поздняя кожная порфирия (или урокопропорфирия)
Поздняя кожная порфирия является наиболее частой формой печеночных порфирий. Это заболевание чаще наблюдается у взрослых – жителей городов с развитой химической промышленностью, а его наследственный фактор пока не установлен. Как правило, первые симптомы начинают проявлять себя после 30 лет. Среди жителей России это заболевание часто провоцируется хроническим алкоголизмом.
На коже больного появляются актинические или травматические пузыри и наблюдается повышение уровня уропорфиринов в моче и копропорфиринов в кале. Кроме этого, присутствуют разные нарушения в функционировании печени и могут наблюдаться ее органические поражения.
Проявления дерматозов наблюдаются на открытых участках тела, которые контактируют с ультрафиолетовыми лучами. У больного могут появляться пигментации, пузыри и повышенная чувствительность кожи к механическим воздействиям.
Высыпания в виде пузырей имеют округлую или овальную форму, достигают диаметра 15-20 см и наполнены серозным или желтоватым экссудатом.
Обычно они не склонны к слиянию, а вокруг них на коже появляются признаки воспалительной реакции (отечность, покраснение, болезненность).
После быстро наступающего вскрытия на месте пузырей появляются поверхностные язвы и эрозии. А при поздних порфириях у 1/3 больных присутствует положительный симптом Никольского – отслоение эпидермиса при механическом воздействии.
Спустя 10-15 дней на месте язв и эрозий появляется гиперпигментация и рубцовые изменения розово-синего оттенка. Кроме этих симптомов могут образовываться схожие с милиумом (белые угри, просянка) угри.
Пигментации на месте язв и эрозий могут иметь красновато-коричневый, грязно-серый или бронзовый оттенок. Иногда на теле больных присутствуют гипопигментации как при витилиго или ахромические пятна.
При легких микротравмах (например, при вытирании рук полотенцем и т. п.) у некоторых больных могут образовываться эрозии или экскориации. При порфирии наблюдается быстрый рост ресниц и бровей. Они становятся более темного цвета. А при ремиссии заболевания все эти симптомы регрессируют.
При длительном течении болезни на руках или на верхней части кистей появляются милиумообразные микроцисты. Их диаметр может достигать 2-3 см. Они располагаются группами и имеют белесоватый цвет. На ногтевых пластинах появляются участки гиперкератоза, деформации и разрушения, приводящие к полной утрате ногтей.Поздняя кожная порфирия может протекать в двух формах:
- простая (или доброкачественная) – пузыри, появляющиеся летом, быстро исчезают, кожа под ними заживает, рецидивы болезни происходят только один раз в год, а внешний вид больного почти не изменяется;
- дистрофическая – пузыри и другие симптомы продолжают проявляться до осени или начала зимы, а на месте эрозий и язв появляются рубцы и милиумообразные кисты, ногти выпадают, и очаги поражения кожи часто инфицируются.
В 8-9 % случаев поздней кожной порфирии симптомы дерматоза могут протекать в атипичных формах:
- склеродермоподобная;
- склеровитилигинозная;
- склеролихиноидная;
- инфильтративно-бляшечная;
- порфирия по типу красной волчанки;
- порфирия по типу хейлита.
Поздняя кожная порфирия сопровождается не только проявлениями дерматоза, но и различными изменениями в сердечно-сосудистой, нервной системах и внутренних органах. У больных появляются следующие симптомы и заболевания:
- боли в сердце;
- учащение пульса;
- гипер- или гипотензия;
- головные боли;
- боли в левом боку;
- расширения кровеносных сосудов в глазах;
- конъюнктивит;
- пигментация глазного нерва и склеры;
- пузыри на роговице глаза;
- дистрофические изменения глаз;
- прецирроз и цирроз печени.
Вариегатная порфирия
Эта форма печеночных порфирий наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Кроме проявлений дерматоза, абдоминальных болей и нарушений в функционировании нервной системы, у больного наблюдаются психические расстройства. Все эти симптомы могут проявляться не одновременно.
В показателях лабораторных анализов выявляются следующие нарушения:
- резкое повышение уровня копропорфирина в кале;
- наличие порфобилиногена, Х-порфиринов и аминолевулина в моче.
Лечение
Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии.
Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи.
Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.
Для снижения фоточувствительности кожных покровов используются следующие препараты:
- противомалярийные средства: Хингамин, Делагил, Хлорохин, Резохин;
- витамины В12 и В6 (в виде инъекций);
- Метионин;
- никотиновая кислота;
- растворы анилиновых красителей для местного лечения.
При тяжелом течении порфирии больному назначается преднизолон, витамины группы В, кальция хлорид и витамин С. Если медикаментозное лечение остается неэффективным, то рекомендуется проведение сеансов такой методики гравитационной хирургии крови, как плазмаферез с замещением удаленного объема плазмы донорской, раствором полиглюкина или альбумином.
Для предохранения кожи от воздействия солнечных лучей применяются солнцезащитные средства. Он должны использоваться во время всего периода солнечной активности.
К какому врачу обратиться?
При появлении признаков порфирии больному необходима консультация дерматолога и генетика. Для диагностики заболевания и оценки состояния здоровья во время лечения назначаются лабораторные анализы и другие методики обследования, позволяющие выявить нарушения в работе внутренних органов: УЗИ печени, ЭКГ, Эхо-КГ и пр.
Первый канал, программа «Жить здорово» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» тема «Порфирия» (с 31:23 мин.):
Загрузка…